С начала проведения анализа в 1993 году число наследственных патологий, которые диагностируют в первые дни жизни детей, выросло в 18 раз: с 2 до 36.

– За 2023 год благодаря расширенному неонатальному скринингу на территории региона были выявлены два ребенка с фенилкетонурией и один – со спинальной мышечной атрофией, лечение которого началось уже на доклинической стадии, – сказал министр здравоохранения Ярославской области Сергей Луганский. – В Год семьи, объявленный Президентом России Владимиром Путиным, эта работа – под особенно пристальным контролем. На данный момент охват скринингом на уровне акушерских стационаров региона составляет 96,2%. К сожалению, часть мам отказывается от проведения этого важнейшего исследования. Хочу призвать родителей не упускать возможности проверить новорожденных на редкие и жизнеугрожающие заболевания, которые долго могут никак себя не проявлять. От того, насколько оперативно будет поставлен диагноз и начато лечение, напрямую зависят здоровье и вся дальнейшая жизнь ребенка.

В проведении скрининга новорожденных задействованы все акушерские стационары, 23 детские поликлиники, медико-генетическая консультация областного перинатального центра, областная детская клиническая больница, в которой в этом году планируется создание специализированного центра орфанных заболеваний, и ее консультативно-диагностический центр. Медико-генетическая консультация ОПЦ оснащена оборудованием для обеспечения базовых задач. В этом году техника будет обновлена на средства областного бюджета.

Параллельно в Ярославской области ведется регистр детей с орфанными заболеваниями, муковисцидозом, первичным иммунодефицитом и спинальной мышечной атрофией. Последних в регионе 17 в возрасте до 18 лет. С апреля 2021 года за счет средств фонда «Круг добра» их обеспечивают лекарственными препаратами для патогенетической терапии. За эти 4 года регионом получено от фонда медикаментов и медицинских изделий для 108 детей с тяжелыми жизнеугрожающими заболеваниями более чем на 2,3 млрд рублей.

Медикаменты пациентам с орфанными заболеваниями предоставляются и за счет областного бюджета. Несмотря на их высокую стоимость, регион выполняет свои обязательства в полном объеме. Сейчас в областном регистре 248 таких пациентов, 140 из них – дети.